Síndrome de Pendred: Desvendando a conexão entre surdez e tireoide
A surdez congênita, ou seja, presente desde o nascimento, é um desafio complexo que pode ter diversas causas. Entre elas, destaca-se a Síndrome de Pendred, uma condição genética que liga a perda auditiva a problemas na glândula tireoide. A conscientização sobre essa síndrome é crucial para o diagnóstico precoce e a adoção de estratégias que melhorem a qualidade de vida das pessoas afetadas.
O que é e como age a Síndrome de Pendred?
A Síndrome de Pendred é uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo só a desenvolve se herdar uma cópia do gene mutado de cada um dos pais. Ela é causada por mutações no gene SLC26A4
, que produz a proteína chamada pendrina. Essa proteína é essencial para o transporte de íons, como o iodo, no ouvido interno e na glândula tireoide.
Quando a pendrina não funciona corretamente:
- No ouvido interno: Ocorre um desequilíbrio iônico que prejudica a formação e o funcionamento da cóclea, a estrutura em forma de caracol responsável por processar o som. Isso resulta em perda auditiva neurossensorial, que pode ser congênita ou se desenvolver na primeira infância e geralmente progride com o tempo.
- Na tireoide: A captação de iodo é afetada, podendo levar ao desenvolvimento de bócio (aumento da glândula tireoide). Na maioria dos casos, a função hormonal da tireoide se mantém normal (eutireoidismo), mas o hipotireoidismo pode ocorrer em alguns indivíduos.
Estatísticas e prevalência: A importância da informação
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A Síndrome de Pendred é uma das causas mais frequentes de surdez sindrômica. Estima-se que a doença seja responsável por 7,5% a 15% dos casos de surdez congênita, com uma prevalência de aproximadamente 1 a 9 casos por 100.000 nascidos vivos. Esses dados destacam a relevância de se informar sobre a condição, tanto para famílias com histórico de surdez quanto para profissionais de saúde.
Para a população leiga: Desafios e caminhos
Para as famílias, entender a Síndrome de Pendred pode ser o primeiro passo para garantir o melhor desenvolvimento possível para seus filhos. É fundamental observar o comportamento da criança nos primeiros anos de vida.
- Sinais de alerta: Dificuldade em reagir a sons, atraso no desenvolvimento da fala e problemas de equilíbrio são sinais que devem ser investigados.
- Apoio e tratamento: O tratamento é focado no controle dos sintomas e pode envolver:
- Aparelhos auditivos ou, em casos mais graves, implantes cocleares.
- Terapia da fala e, para a comunidade surda, o aprendizado da Língua Brasileira de Sinais (Libras), são ferramentas valiosas para o desenvolvimento da comunicação.
- Aconselhamento genético: Entender o padrão de herança autossômica recessiva é crucial para o aconselhamento genético de casais com histórico familiar da síndrome.
Para profissionais de saúde: Abordagem multidisciplinar e diagnóstico
O diagnóstico e manejo da Síndrome de Pendred requerem uma equipe multidisciplinar, incluindo otorrinolaringologistas, endocrinologistas, geneticistas e fonoaudiólogos.
- Diagnóstico:
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- Audiometria para confirmar a perda auditiva.
- Exames de imagem (ressonância magnética ou tomografia computadorizada) para identificar anomalias estruturais no ouvido interno, como o aqueduto vestibular alargado, uma característica frequente da síndrome.
- Exames genéticos para confirmar mutações no gene SLC26A4
- Manejo do bócio: O acompanhamento endocrinológico é essencial para monitorar a função da tireoide e, se necessário, iniciar o tratamento hormonal ou cirúrgico.
- Impacto na comunidade surda: É importante que profissionais de saúde compreendam a cultura surda e as estratégias de comunicação utilizadas pela comunidade. A inclusão de Libras e o respeito à identidade surda são fundamentais para o acolhimento e tratamento de pacientes com a síndrome.
E por fim, a Síndrome de Pendred, embora rara, é uma condição de grande impacto que exige atenção tanto da população em geral quanto dos profissionais de saúde. O diagnóstico precoce, a intervenção multidisciplinar e o suporte contínuo podem fazer uma diferença significativa na vida das pessoas que vivem com essa síndrome, garantindo que tenham a oportunidade de se desenvolver e se comunicar plenamente.
